想必很多人和小编一样对脆性x染色体综合症了解甚少，根本不知道它的由来，发现患病的了也不知道应该怎么办，心理非常害怕。那么，今天就和小编一起来听听专家对脆性x染色体综合症是什么病这个问题的回答吧!

唐氏综合症是什么病症

唐氏综合症又称先天愚型或Down’ssyndrome，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，是人类第21对染色体数目异常（3条）导致的一种染色体病，正常人有46条染色体，23对，唐氏综合征的患者第21染色体有三个，比正常人多出来一个，因此又叫做21-三体综合征，是小儿染色体病中最常见的一种。目前该疾病的发病率大约是1/800，目前受社会的关注也越来越大，每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日。

60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

目前，常见的唐氏综合症预防措施是唐氏筛查，是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值，标准值（临界值）为1/275，大于为高危，小于则为低危。对于高危人群，需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA明确诊断，从而排除胎儿畸形风险。

孕期各项产检自有其道理

唐氏综合症与白血病之间也有着联系，一般来说，唐氏综合征患儿患白血病的概率是正常孩子的上百倍，尤其是出现畸形的唐氏患儿，比外表正常的唐氏患儿的发病率更高一些。但患儿有可能得的是暂时性白血病，在没有异常症状出现时，80%的暂时性白血病患儿无需治疗，便可自行缓解。只有少数的唐氏患儿会从暂时性白血病进展为真正的白血病，即伴唐氏综合征的髓性白血病。

Tips：

值得一提的是，唐氏综合症患者寿命一般是比较短的，患者的平均寿命只有16.2岁，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状，究其原因是严重的并发症影响。

脆性X综合征遗传模式

如果导致该病症的突变基因该染色体是两个性染色体中的一个,并且位于X染色体上，则被认为是X连锁的，如果每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起该病症，则遗传是显性遗传。

脆性X综合征遗传方式

X连锁显性即表明在女性（具有两条X染色体）中，每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该病症。在男性（只有一条X染色体）中，每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变导致这种疾病。

这也是我们常常称之为的X连锁显性遗传病。在大多数情况下，男性症状比女性症状更加严重，女性则是携带者居多，或病症程度较轻。

14号环形染色体综合症基因突变

14号环形染色体综合症是由该染色体发生变异而诱发的，该染色体在医学上被记为r(14)。当某条染色体分裂为两段，它们首尾互相粘连，便生成了一条环状染色体。14号环状染色体综合症患者在他们部分或所有的体细胞内，此异常染色体均有一份拷贝。研究结果表明：在此环形染色体形成的过程中，原位于14号染色体长臂末端区域的一些对机体发挥重要功能的基因可能发生缺失，从而使患者出现一些该病的典型症状，诸如智力残障和生长发育迟缓等。研究人员仍在探究：缺失哪些基因可能会诱发14号环形染色体综合症。环形染色体(包括14号环形染色体)综合症族系的另一个常见症状是癫痫。染色体环状结构本身亦可能是癫痫发作的一个原因。另外，因为14号环形染色体上某些基因的活性没有正常14号染色体上的基因活性大，这也是癫痫发作的原因之一。最后，一些细胞中的环形染色体本身结构的不稳定特点也可能会导致患者癫痫发作。

14号环形染色体综合症由该染色体发生变异而诱发的

14号环形染色体综合症发病率

尽管14号环形染色体综合症的真实发病率不可考，但它是一种很罕见的遗传病。迄今为止，在已有的医学文献记载中，仅有50多个此病的确诊病例。

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